Адренолейкодистрофия

Humanitas Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия (АЛД) – генетическое заболевание, в процессе развития которого повреждаются мембраны окружающих нервных клеток в головном мозге. Если человек болен адренолейкодистрофией, то его организм не может расщеплять жирные кислоты очень длинной цепи (VLCFA), что приводит к накоплению огромного количества насыщенных VLCFA в головном мозге, нервной системе и надпочечниках.

Заболеванию подвержены мужчины разного возраста, а носителем являются женщины (болезнь передается по рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой). У детей заболевание может начать проявляться в возрасте 4-10 лет, быстро прогрессирует.

Если детская форма заболевания не диагностируется на начальной стадии, то это может привести к летальному исходу через 5-10 лет. У взрослых заболевание (адреномиелоневропатия) проходит в более легкой форме. Данное заболевание встречается 1:20000.

Симптомы

Заболевание имеет симптомы, которые свидетельствуют о нарушениях в работе головного мозга и желез внутренней секреции:

  • резкие смены настроения (переход от эйфории к глубокой депрессии);
  • сбои в работе памяти;
  • приступы судорог;
  • появление психических отклонений, признаки слабоумия;
  • проблемы со зрением;
  • нарушения речи;
  • повышенная пигментация;
  • изменение походки, нарушение координации движений.

 

Когда нужно обращаться к врачу

Если вы заметили у себя или у вашего ребенка следующие признаки, то стоит немедленно обратиться к врачу:

  • снижение успеваемости;
  • резко меняющееся настроение;
  • ухудшение координации;
  • проблемы со зрением;
  • припадки.

Осложнения. В случае быстрого прогрессирования болезни происходят серьезные нарушения в работе нервной системы, следствием которых становятся двигательные и интеллектуальные расстройства; физическая и психическая деградация пациента.

 

Причины заболевания

Адренолейкодистрофия относится к наследственным заболеваниям. Основной причиной является нарушение обмена жирных кислот, вследствие чего происходит генетическая мутация.

Диагностика

  • общий осмотр пациента врачом, анализ симптомов;
  • изучение семейного анамнеза;
  • биохимический анализ крови и мочи;
  • гормональные исследования;
  • магнитно-резонансная томография мозга;
  • компьютерная томография головного мозга;
  • стимуляция адренокортикотропными гормонами.

Существуют методы пренатальной диагностики, позволяющие проверить, является ли женщина носителем патологического гена.

Лечение

Консервативное лечение позволяет приостановить течение болезни, облегчить её симптомы.

  • кортикостероиды (применяются для лечения надпочечниковой недостаточности);
  • диетотерапия (позволяет обеспечить поступление в организм нужного количества жиров, углеводов и витаминов, ограничить употребление солей калия и т.д.).

Оперативное лечение. Трансплантация костного мозга от донора (дает возможность нормализовать уровень недостающего белка).

 

 

phone

как предотвратить