Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки – это редкое наследственное заболевание, при котором в толстой кишке и в верхнем отделе тонкой кишки (двенадцатиперстной кишке) происходит разрастание тканей, то есть образуются полипы. При отсутствии своевременного лечения полипы в толстой кишке в большинстве случаев к 40 годам развиются в злокачественные образования.
Большинству пациентов с семейным аденоматозным полипозом в конечном итоге требуется хирургическое вмешательство с целью удаления начального отдела толстой кишки (ободочной кишки) для профилактики рака. Полипы двенадцатиперстной кишки также могут развиться в злокачественую опухоль, однако они, как правило, поддаются лечению путем регулярного удаления.
Семейный аденоматозный полипоз развивается вследствие мутации гена аденоматозного полипоза толстой кишки (гена APC). У большинства пациентов подобные генетические мутации имеют наследственный характер. Однако приблизительно в 30 процентах случаев генетические мутации возникают самопроизвольно в момент оплодотворения яйцеклетки.
Наличие патологического гена обуславливает образование сотен и даже тысяч полипов в ободочной и прямой кишке, данный процесс начинается, как правило, в возрасте 15-16 лет. Практически в ста процентах случаев к 40 годам полипы развиваются в злокачественные новообразования ободочной или прямой кишки.
Осложнения
Семейный аденоматозный полипоз может вызвать следующие осложнения:
Дуоденальные полипы. Эта разновидность полипов, которые образуются в начальном отделе тонкой кишки и могут переродиться в злокачественную опухоль. Однако во многих случаях тщательное наблюдение за состоянием пациента позволяет выявить и удалить дуоденальные полипы до развития злокачественного новообразования.
Периампулярные полипы. Это разновидность полипов, которые образуются в двенадцатиперстной кишке в месте вхождения в нее желчевыводящих протоков и главного протока поджелудочной железы (ампулы). Периампулярные полипы также могут переродиться в злокачественные опухоли, однако во многих случаях могут быть выявлены и удалены до появления новообразования.
Десмоиды. Это разновидность доброкачественных образований, которые могут развиться в любой части тела, однако часто наблюдаются в области желудка (брюшной полости). Десмоиды могут вызывать тяжелые нарушения в случае разрастания в нервы или кровеносные сосуды либо при оказании давления на внутренние органы.
Прочие формы злокачественных новообразований. В редких случаях семейный аденоматозный полипоз вызывает появление злокачественных новообразований щитовидной железы, центральной нервной системы, надпочечников, печени и других органов.
Доброкачественные опухоли кожи.
Доброкачественные опухоли костей.
Пигментная дегенерация сетчатки глаза.
Нарушения со стороны зубов
Типы
Выделяют следующие разновидности семейного аденоматозного полипоза:
При ослабленной форме семейного аденоматозного полипоза образуется меньше полипов, чем при классическом семейном аденоматозном полипозе: полипов, как правило, не больше ста. Если полипы не удалять, повышается риск развития рака ободочной кишки в возрасте до 60 лет.
Синдром Гарднера – это одна из форм семейного аденоматозного полипоза, которая характеризуется разрастанием костной и зубной ткани.
Полипоз, вызванный мутацией в гене MYH
В основе этого редкого генетического заболевания лежит мутация другого гена – гена MYH, однако оно имеет сходные с полипозом ободочной и двенадцатиперстной кишки риски. Количество полипов может быть разным: у 40% пациентов с мутацией гена MYH образуется от 10 до 100 полипов, а 30% пациентов имеют более 100 полипов. В случае если колоноскопический контроль над течением полипов невозможен либо если ободочная и прямая кишка не удалены, вероятность развития рака ободочной кишки к 70 годам составляет по оценкам 80%.