Мышечная дистрофия – это группа генетических заболеваний, при которых мышечные волокна в высокой степени подвержены разрушению. Эти пораженные мышцы все более ослабевают. В конечном итоге большинство больных с мышечной дистрофией не могут передвигаться без инвалидной коляски.
Существует много разновидностей мышечной дистрофии. Симптомы наиболее распространенной ее разновидности впервые проявляются в детстве, особенно у мальчиков. Другие разновидности мышечной дистрофии не проявляются до тех пор, пока больной не достигнет зрелого возраста.
У людей с мышечной дистрофией могут возникнуть проблемы с дыханием и проглатыванием пищи. Их конечности могут также развернуться вовнутрь и зафиксироваться в этом положении – эта проблема называется контрактурой. Некоторые разновидности заболевания также могут влиять на сердце и другие органы.
Хотя мышечная дистрофия – неизлечимое заболевание, некоторые процедуры и терапевтические методы могут замедлить течение болезни.
Симптомы
Главной особенностью мышечной дистрофии является прогрессирующая мышечная слабость. Каждая отдельная форма мышечной дистрофии имеет свои особенности в зависимости от возраста, при котором обычно обнаруживаются признаки и симптомы, а также последовательность поражения различных групп мышц.
Мышечная дистрофия Дюшенна
Около половины всех случаев мышечной дистрофии – это вариации дистрофии Дюшенна, которое чаще всего встречается у мальчиков. Возможные признаки и симптомы, которые впервые появляются, когда ребенок начинает ходить, перечислены ниже:
- Частые падения
- Ребенку сложно вставать из положения лежа или сидя
- Проблемы при беге и прыжках
- Ковыляющая походка
- Крупные икроножные мышцы
- Трудности обучения
- Мышечная дистрофия Беккера
Данная разновидность заболевания характеризуется клиническими проявлениями и симптомами, как при мышечной дистрофии Дюшенна, однако они менее выражены и развиваются медленнее. Симптомы появляются, как правило, в подростковом возрасте, но они могут возникнуть в 20 лет или даже позднее.
Другие разновидности мышечной дистрофии
Некоторые другие разновидности мышечной дистрофии определяются особыми признаками или местонахождением органа, в котором впервые проявляются симптомы. Например:
Миотоническая. Известная также как болезнь Штейнера-Баттена, эта форма мышечной дистрофии характеризуется невозможностью произвольно расслабить мышцы. В большинстве случаев заболевание начинается вскоре после достижения зрелого возраста. Как правило, болезнь прежде всего поражает мышцы лица.
Конечностно-поясная. Как правило, данная разновидность мышечной дистрофии прежде всего поражает мышцы бедер и плеч. В некоторых случаях бывает сложно поднять переднюю часть стопы, поэтому больной может часто спотыкаться. Признаки и симптомы могут возникнуть как в раннем детстве, так и в зрелом возрасте.
Врожденная. Мышечная дистрофия данной категории проявляется при рождении или до 2 лет. В некоторых случаях заболевание развивается медленно и приводит лишь к легкой форме инвалидности, однако болезнь может быстро прогрессировать и вызывать серьезные нарушения.
Лице-лопаточно-плечевая. Одно из самых ярких проявлений этой разновидности мышечной дистрофии — лопатки могут торчать, как крылья, когда человек поднимает плечи или руки. Чаще всего развивается в подростковом возрасте или вскоре после достижения зрелого возраста
Окулофарингеальная. Первым проявлением данной разновидности мышечной дистрофии, как правило, является опущение век. Слабость мышц глаз, лица и шеи часто приводят к затруднениям при проглатывании пищи. Признаки и симптомы впервые появляются в зрелом возрасте, обычно у лиц в возрасте от 40 до 60 лет.
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
Необходимо обратиться к врачу при появлении у вас или у вашего ребенка клинических проявлений мышечной слабости, например, чрезмерная неуклюжесть или частые падения.
Осложнения
Некоторые разновидности мышечной дистрофии сокращают продолжительность жизни человека, что часто бывает обусловлено поражением мышц, участвующих в процессе дыхания. Даже при использовании усовершенствованных аппаратов для искусственного дыхания больные мышечной дистрофией Дюшенна, наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, обычно умирают к 40 годам от дыхательной недостаточности.
Кроме того, многие разновидности мышечной дистрофии могут снизить эффективность работы сердечной мышцы. При поражении мышц, участвующих в процессе глотания, могут возникнуть проблемы с питанием.
По мере прогрессирования мышечной слабости возникают проблемы с подвижностью. В конечном итоге большинство больных с мышечной дистрофией не могут передвигаться без инвалидной коляски. Однако длительная неподвижность суставов, связанная с использованием инвалидной коляски, может усугубить контрактуру, при которой конечности разворачиваются вовнутрь и фиксируются в данном положении.
Контрактуры также могут играть свою роль в развитии сколиоза, бокового искривления позвоночника, который еще больше снижает эффективность работы легких у больных мышечной дистрофией.