Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процесса роста клеток в составе нервной системы, в результате чего в нервной ткани развивается опухоль. Такие опухоли могут образоваться на любом участке нервной системы, включая головной мозг, спинной мозг и нервы. Нейрофиброматоз, как правило, диагностируется у пациентов детского и молодого возраста.

Это обычно доброкачественные опухоли, однако в некоторых случаях они могут стать злокачественными. Нейрофиброматоз часто сопровождается только слабо выраженными симптомами. Нейрофиброматоз может привести к самым разным последствиям, начиная с потери слуха, нарушения способности к обучению, осложнений на сердце и кровеносные сосуды (сердечно-сосудистых заболеваний) и заканчивая тяжелой формой инвалидности вследствие компрессии нервов опухолями, потерей зрения и интенсивными болевыми ощущениями.

Лечение нейрофиброматоза направлено на обеспечение максимально здорового роста и развития и лечение осложнений по мере их возникновения. Если на фоне нейрофиброматоза развиваются большие опухоли или опухоли, оказывающие давление на нерв, для облегчения симптомов заболевания может потребоваться хирургическое вмешательство. В некоторых случаях эффективным может оказаться применение других методов лечения, например, стереотаксической радиохирургии, лекарственной терапии для контроля болевого синдрома или назначение лечебной физической культуры.

 

Симптомы

Выделяют три различных типа нейрофиброматоза, каждый из которых характеризуется своими признаками и симптомами.

Нейрофиброматоз I типа (NF1)

Нейрофиброматоз I типа (NF1), как правило, развивается у детей. К признакам и симптомам относятся:

  • Появление плоских светло-коричневых пятен на коже. Эти пятна, которых еще называют пятна цвета «кофе с молоком», не представляют опасности и имеются у многих людей. Наличие более шести таких пятен – явный признак NF1. При NF1 пятна цвета «кофе с молоком», как правило, присутствуют при рождении или появляются в течение первых лет жизни, затем состояние стабилизируется. Они неопасны, однако в некоторых случаях могут стать проблемой косметического характера.
  • Веснушки в подмышечных впадинах или в области паха. Веснушки, как правило, появляются до достижения возраста 4-5 лет.
  • Появление мягких шишек на коже или под ней (нейрофибромы) Нейрофибромы – это доброкачественные опухоли, которые могут возникать в любой части тела. У многих людей наблюдаются опухоли на коже или под ней, однако нейрофибромы могут также расти внутри тела. Иногда в процесс роста вовлекается множество нервов (плексиформная нейрофиброма).
  • Крошечные образования на радужной оболочке глаза (узелки Лиша) Узелки Лиша, представляющие собой неопасные очаги заболевания в глазу, не заметны невооруженным глазом и не вызывают нарушения зрения. Однако врач может обнаружить эти очаги с помощью специального оборудования.
  • Деформации костей. Патологические изменения костей в процессе роста и низкая минеральная плотность костной ткани могут вызвать различные деформации костей, например, искривление позвоночника (сколиоз) или голени.
  • Нарушение способности к обучению У детей с NF1 часто наблюдается нарушение мыслительной (когнитивной) способности У детей могут отмечаться нарушения речи и зрительно-пространственного восприятия. На фоне NF1 может развиться такое нарушение способности к обучению, как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
  • Размер головы больше средних показателей. У детей с NF1 голова по размеру, как правило, больше средних показателей, и больше объем головного мозга, однако данных о связи этого факта с нарушением когнитивной способности нет.
  • Низкорослость. Дети с NF1 часто отличаются низкорослостью, их рост ниже среднего.

Нейрофиброматоз II типа (NF2)

Нейрофиброматоз II типа (NF2) встречается значительно реже, чем NF1. Признаки и симптомы NF2, как правило, обусловлены развитием неврином слухового нерва (известных также как акустические невриномы) в обоих ушах.

Эти доброкачественные опухоли растут на нерве, отвечающем за передачу слуховых импульсов и импульсов, исходящих из вестибулярного отдела внутреннего уха, в головной мозг (VII пара черепных нервов, преддверно-улитковый нерв). Соответствующие этим изменениям признаки и симптомы, как правило, появляются в позднем подростковом и молодом возрасте и могут включать следующее:

  • Постепенная потеря слуха
  • Звон в ушах.
  • Слабый вестибулярный аппарат

В некоторых случаях NF2 может спровоцировать рост неврином на других нервах организма, в том числе на черепных, спинномозговых, зрительном и периферических нервах. Связанные с этим признаки и симптомы:

  • Паралич лица
  • Онемение и слабость в верхних или нижних конечностях
  • Боль
  • Трудности с поддержанием равновесия

Помимо сказанного, NF2 может вызвать нарушения зрения вследствие патологического роста сетчатки (главным образом, у детей) либо вследствие развития катаракты.

Невриноматоз

Невриноматоз – это редкая форма нейрофиброматоза, открытая совсем недавно. У людей в возрасте до 20-30 лет встречается редко. Невриноматоз характеризуется образованием болезненных опухолей – неврином – на черепных спинномозговых и периферических нервах, при этом не поражает нерв, отвечающий за передачу слуховых импульсов и импульсов, исходящих из вестибулярного отдела внутреннего уха, в головной мозг (VII пара черепных нервов, преддверно-улитковый нерв).

Поскольку опухоли не вырастают на этом нерве, невриноматоз не вызывает потери слуха, что является его отличием от NF2. Однако, как и при NF2, невриноматоз не приводит к нарушению когнитивной способности. Невриноматоз характеризуется, главным образом, появлением хронического болевого синдрома в любой части тела.

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При появлении признаков или симптомов нейрофиброматоза у вас или вашего ребенка, необходимо обратиться к врачу или проконсультироваться с ним на эту тему в рамках следующего запланированного визита. Опухоли, образующиеся на фоне нейрофиброматоза, часто носят доброкачественный характер и характеризуются медленным ростом. И, несмотря на важность своевременной диагностики заболевания и отслеживания осложнений, данное состояние не является поводом для экстренного вмешательства.

 

Осложнения

Даже в рамках одной семьи могут наблюдаться разные осложнения нейрофиброматоза. В целом, развитие осложнений обуславливается ростом опухоли, деформирующей нервную ткань или сдавливающей внутренние органы.

Спрогнозировать прогрессирование заболевания невозможно, однако у большинства пациентов с нейрофиброматозом отмечаются нарушения различной степени тяжести – от легкой до умеренной – в зависимости от типа заболевания.

Осложнения нейрофиброматоза I типа (NF1)

Распространенные осложнения NF1:

Неврологические проблемы До 60% пациентов с NF1 испытывают трудности при обучении и осуществлении мыслительной (когнитивной) деятельности, и это является наиболее распространенным нарушением неврологического характера на фоне NF1. К редким осложнениям NF1 относятся эпилепсия, инсульт и избыточное накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия).
Беспокойство по поводу собственной внешности. Видимые признаки нейрофиброматоза, например, обширное распространение пятен цвета «кофе с молоком», наличие многочисленных опухолей нервов (нейрофибром) в области лица или крупных нейрофибром, могут причинять беспокойство и вызывать эмоциональный дистресс, даже при отсутствии угрозы для здоровья.
Нарушения со стороны костной системы. У некоторых детей отмечается патологическая деформация костей, которая может привести к искривлению нижних конечностей и переломам, которые в некоторых случаях не поддаются заживлению. На фоне NF1 может развиться искривление позвоночника (сколиоз), для лечения которого может потребоваться использование специальных корсетов или хирургическое вмешательство. NF1 также сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани, что повышает хрупкость костей (риск развития остеопороза).
Нарушения зрения В редких случаях у детей опухоль (глиома зрительных путей), растущая на нерве, ведущем от глаза в головной мозг (зрительном нерве), может вызывать нарушения зрения.
Увеличение количества нейрофибром. Гормональные изменения в период полового созревания, беременности или менопаузы могут спровоцировать увеличение количества нейрофибром. У большинства женщин с NF1 беременность протекает без осложнений, однако им помимо консультаций специалистов в области лечения NF1, как правило, требуется наблюдение врача-акушера, имеющего опыт ведения женщин с таким заболеванием.
Нарушения работы сердечно-сосудистой системы. Наличие NF1 повышает риск развития артериальной гипертензии и, в редких случаях, риск патологических изменений в кровеносных сосудах.
Злокачественные новообразования. Злокачественные опухоли образуются менее чем у 10% пациентов с NF1. Они, как правило, развиваются из нейрофибром, расположенных под кожей, или плексиформных нейрофибром, поражающих множество нервов.
Необходимо внимательно отслеживать любые изменения во внешнем виде, размере и количестве нейрофибром. Изменения могут свидетельствовать о злокачественном росте опухолей. Чем раньше обнаруживаются злокачественные изменения, тем выше шанс успешного исхода лечения.

У людей с NF1 повышается риск развития других форм злокачественных новообразований, например, рака молочной железы, лейкемии, опухолей головного мозга и некоторых видов злокачественных новообразований мягких тканей.

Осложнения нейрофиброматоза II типа (NF2)

NF2 может вызвать развитие следующих осложнений:

  • Невриномы слухового нерва в обоих ушах, способные расти с течением времени
  • Частичная или полная глухота
  • Повреждение лицевого нерва
  • Нарушения зрения
  • Кожные поражения
  • Слабость или онемение конечностей
  • Появление множественных доброкачественных опухолей головного (менингиом) или спинного мозга, требующих частое хирургическое вмешательство.

Осложнения невриноматоза

Боль, сопровождающая невриноматоз, может вызывать слабость, требовать хирургического лечения или наблюдения у специалиста по обезболиванию.