Синдром Стиклера – это генетическое нарушение, которое может вызвать серьезные нарушения зрения, слуха и нарушения со стороны суставов. Это нарушение известно также под названием «прогрессирующая артро офтальмопатия». Как правило, синдром Стиклера диагностируется у детей раннего и младшего возраста.
Синдром Стиклера имеет характерные проявления в строении лица: выпуклые глаза, небольшой нос, грубые черты лица и скошенный подбородок. При рождении у таких детей часто наблюдается расщепление нёба – наличие отверстия в нёбе.
Синдром Стиклера не поддается полному излечению, однако лечение способствует контролю над симптомами и предотвращению осложнений. В некоторых случаях для коррекции некоторых физических отклонений, связанных с синдромом Стиклера, может потребоваться хирургическая операция.
Симптомы
Признаки и симптомы синдрома Стиклера, а также тяжести этих проявления, у разных людей неодинаковы.
Проблемы со зрением. Помимо тяжелой близорукости, у детей с синдромом Стиклера часто развивается катаракта, глаукома и отслоение сетчатки.
Нарушения слуха. У разных людей с синдромом Стиклера степень потери слуха различается. Как, правило, поражается способность слышать звуки высокой частоты.
Патологии костей и суставов. У детей с синдромом Стиклера часто отмечается повышенная гибкость суставов и высока вероятность искривления позвоночника – сколиоза. В подростковом возрасте может начаться развитие остеоартроза.
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
Для отслеживания прогрессирования симптомов крайне важно регулярно проходить обследования, в том числе ежегодно посещать враче, специализирующихся на нарушениях глаз. Ранняя диагностика способствует предотвращению жизнеугрожающих осложнений. Детям до 5 лет следует проходить проверку слуха каждые шесть месяцев, в более старшем возрасте – ежегодно.
Осложнения
Потенциальные осложнения синдрома Стиклера:
Затрудненное дыхание или трудности при кормлении У детей с врожденным расщеплением неба, маленькой недоразвитой нижней челюстью и склонностью к западению языка в горло могут возникнуть трудности при дыхании или кормлении.
Полная потеря зрения (слепота). При отсутствии лечения по поводу глаукомы или катаракты либо при отсутствии своевременной коррекции отслоения сетчатки может развиться слепота.
Ушные инфекции. У детей с нарушениями строения лица на фоне синдрома Стиклера вероятность развития ушных инфекций выше, чем у детей с нормальным строением лица.
Глухота. Со временем потеря слуха может усиливаться, и у небольшой доли пациентов с синдромом Стиклера в конечном итоге развивается полная глухота.
Проблемы с сердцем. В некоторых случаях синдром Стиклера повышает риск возникновения нарушений со стороны сердечных клапанов.
Нарушения зубов. У большинства детей с синдромом Стиклера отмечается наличие патологически маленьких недоразвитых челюстей, в которых не всегда достаточно места для полного комплекта взрослых зубов. Может потребоваться ношение брекет-систем и, в некоторых случаях, стоматологические операции.