Болезнь Гоше развивается в случае скопления чрезмерно большого количества опасных жировых веществ в печени, селезенке, легких, костном мозге и реже в головном мозге. Такое скопление жирового материала в тканях влияет на работу организма и может привести к увеличению органов и появлению боли в костях.

Болезнь Гоше развивается вследствие недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, который способствует расщеплению жирового вещества глюкоцереброзида. Это заболевание иногда называют «недостаточность фермента глюкоцереброзидазы».

Болезнь Гоше может появиться в любом возрасте. Чаще всего болезнь Гоше встречается у людей еврейской национальности – выходцев из Восточной и Центральной Европы (ашкеназов).

Лечение болезни Гоше может включать в себя замещение фермента и другие виды терапии.

 

Симтпомы

Признаки и симптомы болезни Гоше могут значительно различаться в зависимости от индивидуальных особенностей пациента и вида заболевания. У родных братьев и сестер и даже у однояйцовых близнецов степень тяжести заболевания может различаться.

Основные типы болезни Гоше и характерные симптомы:

Тип 1

Указанная форма болезни встречается наиболее часто и является наиболее легкой. Тип 1 составляет около 90% случаев. При указанной форме заболевания повреждение головного мозга, как правило, не происходит. Указанный тип заболевания может возникнуть в любом возрасте, однако наиболее часто он наблюдается у взрослых пациентов, средний возраст которых на момент проведения диагностики составляет 30 лет. Вероятные признаки и симптомы болезни Гоше 1-ого типа:

Нарушения развития скелета, включая истончение костной ткани (остеопения), боли в костях и переломы костей.
Увеличение печени (гепатомегалия) или селезенки (спленомегалия) или одновременное увеличение печени и селезенки
Уменьшение количества здоровых эритроцитов (анемия)
Повышенная утомляемость
Повышенная предрасположенность к образованию гематом, которая может свидетельствовать о низком содержании тромбоцитов (тромбоцитопения)
Наличие желтых точек в глазах (пингвекулы)
Задержка полового созревания
Кровотечение из носа
Тип 2

Указанная форма болезни Гоше встречается редко и является более тяжелой по сравнению с другими типами. Она начинается в течение первого года жизни и обычно развивается к 3 месяцам. У детей с болезнью Гоше 2-ого типа наблюдается обширное, быстро прогрессирующее поражение головного мозга. Возможные нарушения, характерные для 2-ого типа, в дополнение к признакам и симптомам, перечисленным для 1-ого типа:

Нарушения со стороны головного мозга, включая задержку умственного развития и деменцию
Ригидность
Конвульсии
Тип 3

Указанная форма болезни Гоше встречается также редко и чаще всего возникает в детском или подростковом возрасте. Как правило, она имеет хроническое течение и прогрессирует значительно медленнее, чем заболевание 2-ого типа. Несмотря на то, что происходит поражение головного мозга, оно носит более легкий характер, чем при заболевании 2-ого типа. Интенсивность признаков и симптомов, таких как увеличение печени и селезенки, как правило, различается в большей степени, чем интенсивность проявлений заболевания 2-ого типа. Признаки и симптомы, возникающие чаще при заболевании 3-ого типа, чем при заболевании 1-ого типа:

  • Нарушения со стороны головного мозга, включая задержку умственного развития и деменцию
  • Аномальные движения глазных яблок
  • Потеря координации движений

Условия, при которых необходимо обратиться к врачу

При обнаружении у вас или у вашего ребенка признаков и симптомов, характерных для болезни Гоше, необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

 

Осложнения

Все типы болезни Гоше, как правило, прогрессируют. Возможные осложнения зависят от типа болезни Гоше.

Осложнения при всех типах болезни Гоше

Возможные осложнения при всех типах болезни Гоше:

  • Боли в костях, которые могут усилиться либо могут возникнуть вследствие переломов.
  • Кровоточивость, являющаяся причиной периодического кровотечения из носа или носовой полости и образование гематом на коже (экхимоз).
  • Повышенный риск развития некоторых видов злокачественных новообразований. У пожилых людей с болезнью Гоше повышается риск развития некоторых видов злокачественных ковообразований, в частности, множественной миеломы — неконтролируемый рост клеток плазмы.

Осложнения при болезни Гоше 2 типа

Осложнения, наиболее часто встречающиеся при болезни Гоше 2 типа, включают в себя тяжелые нарушения со стороны нервной системы

  • Конвульсии
  • Трудности при ходьбе
  • Трудности при глотании
  • Прогрессируя и приобретая более тяжелую форму, указанные нарушения могут привести к истощению организма и к летальному исходу.

Осложнения при болезни Гоше 3 типа

  • У пациентов с болезнью Гоше 3 типа высока вероятность развития кальциноза клапанов сердца, характеризующегося повреждением клапанов сердца и их неспособностью полностью открываться и надлежащим образом функционировать.