Болезнь Уилсона – это наследственное нарушение, характеризующееся чрезмерным накоплением меди в печени, головном мозге и других жизненно важных органах. Болезнь Уилсона также называют гепатолентикулярной дегенерацией.
Медь играет ключевую роль в развитии здоровых нервов, костей, коллагена и пигмента кожи меланина. В норме медь всасывается из пищи, и все ее излишки выводятся с желчью – веществом, вырабатываемым в печени.
Однако у некоторых людей, страдающих болезнью Уилсона, медь не выводится надлежащим образом и вместо этого накапливается, достигая в некоторых случаях опасных для жизни концентраций. При отсутствии лечения болезнь Уилсона приводит к смерти. При диагностирования болезни Уилсона на ранней стадии она поддается лечению, и многие люди с данным нарушением продолжают вести нормальную жизнь.
Симптомы
Болезнь Уилсона вызывает целый ряд признаков и симптомов, которые часто приписывают другим заболеваниям и нарушениям. Признаки и симптомы могут различаться в зависимости от локализации поражения при болезни Уилсона.
Признаки и симптомы болезни Уилсона:
- Неловкость движений
- Депрессия
- Нечленораздельная речь
- Затрудненное глотание
- Трудности при ходьбе
- Слюноотделение
- Частое появление синяков
- Усталость
- Непроизвольное встряхивание тела
- Боль в суставах
- Потеря аппетита
- Тошнота
- Высыпания на коже
- Отечность верхних и нижних конечностей
- Пожелтение кожи и белков глаз (желтуха)
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
При появлении вызывающих беспокойство признаков и симптомов необходимо обратиться к врачу.
При наличии эпизода болезни Уилсона в семейном анамнезе необходимо сообщить об этом врачу во время следующего приема. Врач порекомендует пройти обследование с цель выявления болезни Уилсона при наличии таковой.
Осложнения
Болезнь Уилсона может вызвать серьезные осложнения:
Рубцевание печени (цирроз). По мере того, как клетки печени пытаются восстановить повреждение, нанесенное избыточным содержанием меди, в печени формируется рубцовая ткань. Наличие рубцовой ткани значительно затрудняет функционирование печени.
Печеночная недостаточность. Печеночная недостаточность может развиться внезапно (острая печеночная недостаточность) либо развиваться медленно, в течение многих лет. При прогрессировании печеночной недостаточности потребуется пересадка печени.
Рак печени. Поражение, наносимое печени при болезни Уилсона, может повысить риск развития злокачественного новообразования печени.
Персистирующие нарушения неврологического характера Нарушения неврологического характера, как правило, устраняются по мере лечения болезни Уилсона. Однако у некоторых пациентов отчаются стойкие неврологические нарушения, которые не проходят, несмотря на проводимое лечение.
Нарушения со стороны почек. Болезнь Уилсона может вызвать поражение почек, вследствие чего возникают такие нарушения, как образование камней в почках и выведение с мочой повышенного количества аминокислот (аминоацидурия).