Наследственной гемохроматоз (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) провоцирует поглощение организмом слишком большого количества железа из пищи. Избыточное количество железа накапливается в органах, в особенности в печени, сердце и поджелудочной железе. Избыточное количество железа отравляет эти органы, приводя к развитию состояний, угрожающих жизни, таких как злокачественные новообразования, аритмии сердца и цирроз.
Многие люди наследуют дефектные гены, вызывающие гемохроматоз – наиболее распространенное генетическое заболевание у жителей Кавказа. Однако только у меньшей части людей, имеющих дефектные гены, развиваются серьезные патологии. Гемохроматоз чаще всего вызывает серьезные патологии у мужчин.
Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза, как правило, возникают в зрелом возрасте. Количество железа можно снизить до безопасного уровня путем периодического кровопускания.
Симптомы
У некоторых людей, страдающих от наследственного гемохроматоза, симптомы не проявляются. Ранние признаки и симптомы часто являются неспецифическими, имитируя признаки и симптомы других распространенных состояний. Чаще всего возникают следующие симптомы:
- Боль в суставах
- Усталость
- Слабость
Первые признаки и симптомы данного заболевания у мужчин часто проявляются по причине повреждений органов. К ним относятся:
- Боль в суставах
- Сахарный диабет
- Потеря полового влечения (либидо)
- Эректильная дисфункция
- Сердечная недостаточность
Затем проявляются типичные симптомы данного заболевания.
Хотя наследственный гемохроматоз носит врожденный характер, у большинства людей признаки и симптомы данного заболевания проявляются только в пожилом возрасте, как правило, в возрасте 50-60 лет у мужчин и после 60 лет у женщин. У женщин симптомы в большинстве случаев развиваются после менопаузы, когда женщина больше не теряет железо при менструации и беременности.
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
При наличии каких-либо симптомов наследственного гемохроматоза необходимо обратиться к врачу. При наличии у вас близкого родственника, страдающего гемохроматозом, необходимо проконсультироваться с врачом по поводу прохождения генетических анализов на определение наследования соответствующего гена, повышающего риск развития гемохроматоза.
Осложнения
Без лечения наследственный гемохроматоз может привести к ряду последствий, в особенности связанных с суставами и органами, в которых откладывается избыточное количество железа – печень, поджелудочная железа и сердце. Осложнения:
Нарушения со стороны печени. Цирроз – необратимое хроническое заболевание, характеризующееся образованием рубцов на печени – лишь одно из заболеваний, которые могут развиться в таких обстоятельствах. При циррозе увеличивается риск развития рака печени и других осложнений, опасных для жизни.
Заболевания поджелудочной железы. Повреждение поджелудочной железы может привести к развитию диабета.
Проблемы с сердцем. Избыточное количество железа в сердце влияет на способность сердца доставлять достаточное количество крови организму. Данное состояние именуется «застойная сердечная недостаточность». Также гемохроматоз может вызвать нерегулярные сердечные сокращения (аритмии). Аритмии могут вызвать учащенное сердцебиение, боль в груди и головокружение.
Заболевания репродуктивной системы. Избыточное количество железа может вызвать эректильную дисфункцию (импотенцию) и потерю полового влечения у мужчин и отсутствие менструального цикла у женщин.
Изменение цвета кожи. Отложение железа в клетках кожи может привести к бронзовой или серой пигментации кожи.