Серповидноклетоная анемия – это наследственная форма анемии – состояния, характеризующегося недостаточным количеством здоровых эритроцитов для доставки необходимого количества кислорода к органам и тканям.
В норме эритроциты представляют собой круглые эластичные клетки, легко перемещающиеся по кровеносным сосудам. При серповидноклеточной анемии эритроциты могут стать клейкими и менее эластичными и приобрести форму серпа или полумесяца. Имея неровные края, такие клетки могут скапливаться в мелких кровеносных сосудах, замедляя или блокируя ток крови и кислорода к различным частям организма.
В большинстве случаев серповидноклеточная анемия не поддается полному излечению. Однако лечение может снизить болевой синдром и предотвратить развитие других нарушений, связанных с серповидноклеточной анемией.
Симптомы
Признаки и симптомы серповидноклеточной анемии, как правило, проявляются у детей старше 4 месяцев и включают в себя следующее:
- Анемия. Серповидные клетки имеют укороченную продолжительность жизни. Они легко разрушаются и умирают, вследствие чего в крови постоянно низкое содержание эритроцитов. Продолжительность жизни эритроцитов, как правило, составляет 120 дней, затем они умирают, и им требуется замена. Однако серповидные эритроциты живут только 10-20 дней. Это вызывает анемию – постоянно низкое содержание эритроцитов в крови. При недостаточном содержании эритроцитов в циркулирующей крови организм не получает необходимого количества кислорода для восстановления энергии. По этой причине анемия может сопровождаться утомляемостью.
- Приступы боли. Основной симптом серповидноклеточной анемии – это приступы боли – кризы. Боль развивается при блокировании серповидноклеточными эритроцитами тока крови в крошечных артериях в грудной клетке, брюшной полости и суставах. Боль также может возникнуть в костях. Боль может иметь различную интенсивность и может продолжаться в течение периода от нескольких часов до нескольких недель. В одних случаях отмечается только несколько приступов боли. В других происходит десть и более кризов в год. При достаточно тяжелом кризе требуется госпитализация.
- Ладонно-подошвенный синдром. Первым признаком серповидноклеточной анемии у детей грудного возраста может быть отек кистей и стоп. Этот отек возникает при блокировании тока крови из кистей и стоп серповидными эритроцитами.
- Частые инфекционные заболевания. Серповидные клетки могут вызвать поражение селезенки – органа, обеспечивающего сопротивление организма инфекциям. В результате повышается восприимчивость к инфекциям. Как правило, детям с серповидноклеточной анемией назначают прием антибиотиков для предотвращения развития потенциально жизнеугрожающих инфекций, например, пневмонии.
- Отставание в росте. Эритроциты переносят по организм кислород и питательные вещества, необходимые для роста. Недостаточное количество здоровых эритроцитов может привести к замедлению роста у детей раннего и младшего возраста, а также к задержке полового созревания у подростков.
- Проблемы со зрением. В некоторых случая серповидная анемия сопровождается нарушениями зрения. Крошечные сосуды, снабжающие кровью глаза, могут быть блокированы серповидными клетками. Это вызывает повреждение сетчатки- участка глазного яблока, обрабатывающего зрительные сигналы.
Условия, при которых необходимо обратиться к врачу
Серповидноклеточную анемию диагностируют, как правило, в грудном возрасте, однако если у вас или вашего ребенка появились какие-либо из указанных ниже нарушений, необходимо незамедлительно обратиться к врачу или вызвать бригаду экстренной помощи.
- Приступы сильной боли неизвестной этиологии, например, боль в животе, грудной клетке, костях или суставах
- Отечность кистей или стоп.
- Увеличение размеров живота, особенно если область живота болезненна
- Повышенная температура. Серповидноклеточная анемия повышает риск развития инфекции, первым признаком заболевания может стать лихорадка.
- Бледность кожных покровов или ногтевых пластин
- Желтый оттенок кожи или белков глаз
Любые признаки или симптомы инсульта. При появлении одностороннего паралича лица, верхних или нижних конечностей, спутанности сознания, трудностей при ходьбе или говорении, внезапных нарушений зрения, онемения или головной боли необходимо вызвать бригаду экстренной медицинской помощи.
Осложнения
Серповидноклеточная анемия может иметь целый ряд осложнения, например:
Инсульт. При блокировании серповидными клетками кровотока к участку головного мозга может развиться инсульт. К признакам и симптомам инсульта относятся судороги, слабость или онемение верхних и нижних конечностей, внезапное нарушение речи и потеря сознания. При появлении у ребенка какого-либо из указанных признаков и симптомов необходимо незамедлительно обратиться за медицинской помощью. Инсульт может иметь летальный исход.
Острый грудной синдром. Это жизнеугрожающее осложнения серповидноклеточной анемии характеризуется болью в грудной клетке, лихорадкой и затрудненным дыханием. Острый грудной синдром может быть вызван легочной инфекцией или блокированием серповидными клетками кровеносных сосудов в легких. Может потребоваться экстренное медицинское вмешательство с применением антибиотиков и других методов лечения.
Легочная гипертензия. Серповидноклеточная анемия может также сопровождаться высоким давлением в легочных артериях (артериальной гипертензией). Характерные признаки данного состояния, которое может привести к смерти, — это одышка и затрудненное дыхание.
Поражение органов. Серповидные клетки могут блокировать ток крови по кровеносным сосудам, лишая органы кровоснабжения и, соответственно, кислорода. При серповидноклеточной анемии отмечается постоянно низкий уровень кислорода в крови. Постоянное недостаточное поступление обогащенной кислородом крови может вызвать поражение нервов и различных органов, в том числе почек, печени и селезенки. Поражение органов может привести к смерти.
Полная потеря зрения (слепота). Серповидные клетки блокируют крошечные сосуды, снабжающие кровью глаза. Со временем это может привести к поражению сетчатки – участка глаза, обрабатывающего зрительные сигналы – и привести к слепоте.
Кожные язвы. Серповидноклеточная анемия может вызвать образование открытых язв на нижних конечностях.
Камни в желчном пузыре. При разрушении эритроцитов обрзауется вещество под названием билирубин. Высокий уровень билирубина может привести к образованию камней в желчном пузыре.
Приапизм (длительная болезненная эрекция полового члена) У мужчин с серповидноклеточной анемией может отмечаться болезненная длительная эрекция – это состояние получило название приапизм. Как и в других частях тела, серповидные клетки могут блокировать кровеносные сосуды в половом члене. Это вызывает повреждение полового члена и в конечном итоге приводит к импотенции.