Для диагностики острой миелоидной лейкемии всегда проводится лабораторное исследование периферической крови и костного мозга.
Пациенты с острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), как правило, сообщают о недомоганиях еще в самом начале болезни. Основные, наиболее часто отмечающиеся симптомы: астения (слабость, утомляемость), жар, быстрое развитие гематом после незначительных травм. В некоторых случаях кровотечение может быть одним из первых симптомов, связанных с низким уровнем тромбоцитов.
Для диагностики острой миелоидной лейкемии всегда проводится лабораторное исследование периферической крови и костного мозга. Диагноз острый миелоидный лейкоз ставится во всех случаях, когда количество лейкозных клеток в костном мозге превышает 20%. Изучение молекулярных и хромосомных изменений играет важнейшую роль для определения категории риска (высокая, промежуточная и низкая) и для мониторинга эффективности лечения.
Среди основных анализов, необходимых для диагностики острой миелоидной лейкемии, следует упомянуть:
Развернутый гемохромоцитометрический анализ/анализ мазка периферической крови: измеряется количество лейкоцитов и тромбоцитов в периферической крови (ПК), в процентах и в абсолютном значении детализируется количество пяти основных типов белых кровяных клеток (нейтрофильные гранулоциты, эозинофилы и базофилы, моноциты и лимфоциты). Их более редкие и незрелые фракции (бласты, промиелоциты и миелоциты) также могут быть исследованы более подробно при помощи световой микроскопии.
Аспирация и биопсия костного мозга: обе процедуры являются абсолютно безопасными и выполняются путем введения иглы в кость задней части таза, а именно в передневерхнюю ость подвздошной кости. Для получения аспирата костного мозга (АКМ) под местной анестезией производится установка иглы в правильном положении. После этого проводятся 2-4 коротких аспирации, продолжительность которых не превышает нескольких секунд. Таким образом получают необходимые образцы костного мозга. Биопсия костного мозга (БКМ) — это процедура, которая заключается в извлечении небольшого цилиндрического столбика костной ткани при помощи специальной иглы. Биопсия также проводится под местной анестезией. Выполнение биопсии костного мозга для проведения клинической диагностики и составления прогноза при подозрении на острую миелоидную лейкемию не всегда является необходимым и назначается по усмотрению онкогематолога.
Морфологический анализ: состоит в изучении при помощи оптического микроскопа морфологических характеристик клеток костного мозга в образцах аспирата костного мозга и периферической крови. Такой анализ дает важную информацию для диагностики и определения стадии заболевания.
Цитогенетический анализ позволяет изучить количество и структуру хромосом в клетках костного мозга, в образцах аспирата костного мозга или периферической крови. Некоторые специфические хромосомные отклонения могут быть связаны с благоприятным или неблагоприятным прогнозом в отношении острой миелоидной лейкемии.
Иммунофенотипический анализ: позволяет изучить характеристики поверхности лейкемических клеток, присутствующих в образцах аспирата костного мозга и периферической крови, облегчая диагностику и в некоторых случаях позволяя отслеживать динамику эффективности лечения.
Молекулярный анализ важен для изучения наличия в клетках костного мозга, полученных из образцов аспирата костного мозга и/или периферической крови, так называемых "молекулярных маркеров" заболевания, которые могут помочь составить прогноз и контролировать динамику эффективности лечения. "Молекулярные маркеры" — это отклонения в структуре хромосом или ДНК.
В большинстве случаев лейкемические клетки накапливаются в костном мозге и периферической крови. Очень редко острый миелоидный лейкоз может проявляться в виде "экстрамедуллярной" опухоли (хлоромы или гранулоцитарной саркомы). Еще более редким феноменом является поражение центральной нервной системы.
Острая миелоидная лейкемия делится на подтипы, которые определяются на основании диагностического анализа костного мозга и периферической крови.
Если не принимать во внимание наиболее редкие формы острой миелоидной лейкемии, то следующая классификация (ФАБ-классификация, или франко-американо-британская классификация, которая недавно была объединена и заменена классификацией ВОЗ (Всемирной организации здравоохранения)) охватывает большинство многочисленных подтипов ОМЛ и отражает сложность диагностики:
M0: Недифференцированная ОМЛ
M1: Миелобластная лейкемия без созревания клеток
M2: Миелобластная лейкемия с созреванием клеток
M3: Промиелоцитарная лейкемия
M4: Миеломоноцитарная лейкемия
M5: Монобластная лейкемия
M6: Эритролейкемия
M7: Мегакариоцитарная лейкемия
Промиелоцитарная лейкемия (M3)
Отдельного упоминания заслуживает промиелоцитарная лейкемия (M3), которая характеризуется наличием своеобразного изменения в 15-й и 17-й хромосомах, состоящего во взаимном обмене хромосомным материалом. Это отклонение препятствует созреванию лейкоцитов на стадии промиелоцитов. Разблокировке и восстановлению этого процесса может способствовать дериват витамина А, известный как транс-ретиноевая кислота (ATRA).
Очень часто пациенты с ОМЛ-M3 на начальной стадии испытывают серьезные проблемы со свертыванием крови, которые должны своевременно решаться путем применения специального лечения в узкоспециализированных гематологических центрах.
Благодаря более глубокому пониманию современной наукой молекулярных механизмов, лежащих в основе этой формы лейкемии, прогноз для пациентов с ОМЛ-M3 значительно улучшился. Сочетание транс-ретиноевой кислоты и химиотерапии позволяет достичь стойкой, продолжительной ремиссии и полного выздоровления. Для пациентов с ранними признаками рецидива болезни на сегодняшний день разработаны новые целевые методы лечения, такие как использование триоксида мышьяка. Использование триоксида мышьяка в подавляющем большинстве случаев способно перевести болезнь в стадию устойчивой ремиссии.